Liksom den fiktiva karaktärens namn är Harlequin ichthyosis ett sällsynt syndrom som får en babys hud att se ut som en Harlequin clown. Inte bara orsakar skador på huden, detta syndrom orsakar också olika komplikationer av sjukdomen. Vilka är symtomen och behandlingen? Kolla in följande förklaring!
Vad är Harlequin ichthyosis?
Harlequin iktyos är en allvarlig medfödd abnormitet eller defekt i huden på en nyfödd. Denna sjukdom är en sällsynt födelsesjukdom, även känd som Harlequin baby syndrome. Harlequin baby syndrom ) eller medfödd iktyos .
Själva namnet "Harlequin" kommer från den typiska Harlequin-clowndräkten som har ett diamantliknande lappmotiv. Motivet är detsamma som strukturen på barnets hud med denna störning.
Vid födseln har barn med detta syndrom tjocka, brungula hudfläckar över hela kroppen som begränsar barnets rörelse.
Dessutom kommer den stela huden att slitas sönder för att bilda rödaktiga hudsprickor och djupa för att avslöja dermis (det inre hudlagret).
Det är därför barn med denna medfödda hudsjukdom föds med en kropp täckt av hud som är mycket hård, tjock och ser sprucken ut.
Harlequin iktyos är en hudsjukdom som kan påverka formen på ett barns ögonlock, näsa, mun och öron.
Faktum är att detta relativt sällsynta tillstånd också kan göra rörelsen av barnets armar och ben mer begränsade.
Denna begränsade rörelse av barnets kropp kan orsaka svårigheter att äta, andningssvårigheter, till andningssvikt.
Hur vanligt är detta tillstånd?
Harlekin iktyos är en sällsynt medfödd abnormitet eller defekt i huden hos nyfödda. Med citat från U.S. National Library of Medicine är antalet fall av detta tillstånd inte känt med säkerhet.
Emellertid uppskattas ungefär 1 av 300 000 nyfödda ha denna sällsynta hudsjukdom.
Komplikationer av Harlequin Ichthyosis syndrom
Även om det är sällsynt är Harlequin iktyos en mycket farlig hudsjukdom eftersom den kan orsaka ett antal komplikationer som kan vara dödliga. Här är några villkor att se upp för.
1. Risk för dödsfall på grund av andningsbesvär
Död kan orsakas av svår inflammation och andningsproblem som spädbarn upplever på grund av onormala hudåkommor.
Andningsproblem orsakas av begränsad rörelse av bröstet upp och ner på grund av onormal förtjockning av huden och bendeformiteter.
2. Uttorkning och hypoglykemi
Dessutom har spädbarn som har Harlequin iktyos i allmänhet också svårt att amma, vilket gör att de upplever uttorkning och hypoglykemi.
Hans problematiska hudtillstånd gör då att mer vätska släpps ut genom huden så att uttorkningen blir värre.
Hypoglykemi, svår uttorkning, elektrolytrubbningar, njursjukdomar och hudinfektioner är orsakerna till hög dödlighet hos spädbarn med denna sjukdom.
Bebisar som behandlas framgångsrikt i detta fall har i allmänhet genomgått ett antal intensiva behandlingar. Men de har fortfarande potential att utveckla ett antal andra systemiska infektioner.
Vilka är tecknen och symtomen på Harlequin ichthyosis?
Tecken och symtom på denna sjukdom är vanligtvis mer allvarliga hos spädbarn. Då kommer symtomen att förändras med åldern.
Symtom på Harlequin iktyos hos nyfödda
Bebisar med denna medfödda hudsjukdom föds vanligtvis för tidigt. Detta innebär att barnets risk för komplikationer av andra sjukdomar är högre.
Nyfödda som upplever detta tillstånd kommer i allmänhet att ha en tjock hudstruktur, se spruckna ut och se skorpiga ut.
Huden som ser sprucken och knaprig ut beror på att den dras åt, vilket gör att den splittras. Dessutom är andra symtom på Harlequin iktyos hos spädbarn som följer.
- Har andningsproblem på grund av stram brösthud.
- Händerna och fötterna är små, svullna och verkar vara delvis böjda.
- Händer och fötter verkar vara täckta av "hårda handskar" eller slemhinnor.
- Deformerade öron och näsa.
- Höga nivåer av natrium i blodet.
- Liten huvudomkrets.
- Infektion av sprucken hud.
- Inverterade ögonlock, insidan ser utåt (ektropion) åtföljd av svullnad av bindhinnan.
- Munnen är vidöppen och läpparna är vikta utåt.
- Det finns begränsningar i ledrörelser.
- Låg kroppstemperatur.
- Har grå starr.
- Upplever uttorkning.
- Antalet fingrar och tår som är fler än vanligt.
Symtom på Harlequin iktyos hos barn
Symtom på Harlequin iktyos som förekommer hos barn kan orsaka förseningar i den fysiska utvecklingen.
Den mentala utvecklingen för barn med medfödda hudsjukdomar är dock vanligtvis densamma som för barn i deras ålder.
Barn med denna medfödda hudsjukdom har i allmänhet röd och fjällande hud under hela livet. Olika andra symtom på Harlequin ichthyosis hos barn är följande:
- Onormal ansiktsform på grund av stram och utdragen hud.
- Tjocka babynaglar.
- Återkommande hudinfektioner.
- Tunt hår på grund av förekomsten av fjäll i hårbotten.
- Förmågan att höra är nedsatt på grund av ansamling av fjäll i örat.
- Svårighet att röra fingrarna på grund av stram och dragen hud.
Vad orsakar Harlequin ichthyosis?
Enligt National Center for Advancing Translational Sciences sida är orsaken till Harlequin ichthyosis en mutation i ABCA12-genen.
ABCA12-genen fungerar för processen att bilda proteiner som spelar en roll i utvecklingen av hudceller. Dessutom hjälper proteinet som produceras av ABCA12-genen till att distribuera fett till det yttersta lagret av huden (epidermis).
När ABCA12-genen muterar eller förändras kan proteinet inte bildas eller så finns det ett litet onormalt protein men kan inte transportera fett ordentligt.
Förlusten av detta ABCA12-protein stör den normala utvecklingen av huden i det yttersta lagret (epidermis). Som ett resultat upplever spädbarn symtom i form av en hård och tjock hudstruktur på grund av Harlequin ichthyosis.
Huden fungerar som ett skydd av kroppen med den omgivande miljön. Om barnet har denna medfödda hudsjukdom blir det vanligtvis svårare att kontrollera vattnet som förloras från kroppen, reglera kroppstemperaturen och bekämpa infektioner.
Detta beror på att hudens struktur är tjock och sprucken. Det är därför som barn med Harlequin iktyos ofta upplever stora mängder vätskeförlust (uttorkning) och livshotande infektioner under de första veckorna av livet.
På grundval av detta måste nyfödda med medfödda hudsjukdomar ges intensivvård så snart som möjligt.
Harlequin iktyos är en ärftlig hudsjukdom som är en autosomal recessiv genetisk eller autosomal recessiv gen.
Det vill säga, en bebis kan bara få denna sjukdom när gendefekten ärvs från båda föräldrarna.
Men spädbarn kan också bli bärare av Harlequin ichthyosis utan att uppleva några symtom på sjukdomen alls.
Detta beror på att spädbarn som är bärare av denna sjukdom bara ärver genen från en förälder.
När ett spädbarn som är bärare ( bärare Om du gifter dig med någon som också är bärare av Harlequin ichthyosis, kommer deras barn att ha en 25% chans att utveckla tillståndet.
Så, procentsatsen gäller för varje barn till föräldrar som båda har Harlequin ichthyosis eller bärare .
Vad ökar risken för att utveckla Harlequin ichthyosis?
Som tidigare förklarats kommer risken för Harlequin iktyos hos nyfödda att vara ännu större om båda föräldrarna har ärvt gener från båda föräldrarna.
Om du är gravid eller planerar en graviditet och är orolig över att ha en familjehistoria av Harlequin ichthyosis, bör du rådgöra med din läkare ytterligare.
Läkaren kommer att ta reda på mer om möjligheten om genetiken bärs av dig eller din partner.
Under tiden, om du är gravid och har vissa problem relaterade till graviditeten, bör du konsultera en läkare för att genomgå vissa tester.
Genetisk testning kan vanligtvis göras för att fastställa risken för sjukdom genom att ta prover av hud, blod eller fostervatten.
När ska du träffa en läkare?
Harlequin iktyos är en medfödd missbildning som lätt kan observeras hos nyfödda. Om du märker att ditt barn har ovanstående symtom eller andra frågor, kontakta omedelbart en läkare.
Hälsotillståndet för varje persons kropp är olika, inklusive spädbarn. Rådgör alltid med en läkare för att få den bästa behandlingen angående ditt barns hälsotillstånd.
Vilka tester görs vanligtvis för att diagnostisera detta tillstånd?
Inte bara efter födseln kan tillståndet av Harlequin ichthyosis hos spädbarn upptäckas i livmodern genom att utföra följande tester.
1. Ultraljudsundersökning
Diagnosen Harlequin iktyos under graviditet kan ställas genom en ultraljudsundersökning (USG).
Ultraljudsundersökning kan hjälpa läkare att tidigt upptäcka risken för fosterskador. Vid ultraljudsundersökningar kännetecknas foster med Harlequin iktyos i allmänhet av öppen mun, breda läppar, platt näsa och onormal öronform.
Benen och armarna på ett barn med Harlequin ichthyosis verkar också vara onormalt böjda. Faktum är att ögonlocken på spädbarn med medfödda hudsjukdomar i allmänhet är utvikta, vilket kallas ektropion.
2. Fostervattenprov
Dessutom kan diagnosen Harlequin ichthyosis hos spädbarn i livmodern också göras med ett fostervattenprov, aka ta ett prov av fostervatten. Resultaten undersöks sedan i laboratoriet.
3. Chorionvillustest
Andra tester kan också göras med korionvillustestet. Detta test är avsett att kontrollera eventuella avvikelser hos barnet i livmodern.
Både fostervattenprov och korionvillusundersökning används för att ta foster-DNA-prover. De fetala DNA-proverna testades sedan för att fastställa möjligheten till mutationer i ABCA12-genen.
Vilka är behandlingsalternativen för Harlequin ichthyosis?
Initial behandling för nyfödda med hudsjukdomar görs vanligtvis genom att barnet placeras i en kuvös. Temperaturen i inkubatorn måste hållas så att luftfuktigheten är hög.
Så att barnets näringsintag förblir tillräckligt kan han få mjölk genom en sond för att förhindra att han blir undernärd och uttorkad.
Några av de viktigaste behandlingarna för Harlequin ichthyosis hos andra spädbarn är följande:
- Underhåll och underhåll luftvägarna.
- Skydda barnets bindhinna med konstgjorda tårdroppar 2 gånger per dag.
- Använda infusioner för närings- och vätskeintag. Övervakning av barnets elektrolytbalans behöver också göras.
Utöver huvudbehandlingen behövs flera andra behandlingar för bebisar, såsom:
- Administrering av retinoidläkemedel som isotretinoin och acitretin för att förhindra sprucken hud.
- Applicera en speciell fuktgivande kräm för babyhuden, omedelbart efter bad och ges kontinuerligt upprepade gånger.
- Ge anti-smärtmedicin för att kontrollera smärta på grund av hudsjukdomar.
- Retinal terapi av ögat för att förhindra blindhet.
- Inläggning på NICU, som är en särskild intensivvårdsavdelning för nyfödda, för att bättre övervaka patientens tillstånd.
- Placera barnet i en fuktig kuvös för förlust av kroppsvätskor och störningar i kroppstemperaturen.
Det finns ingen behandling som helt kan bota Harlequin ichthyosis. Men förutom ovanstående behandling kan du även hålla barnets hud fuktig och ren.
Anledningen är att torr och stram hud kan göra barnets hud sprucken och infektionsbenägen.
Yrsig efter att ha blivit förälder?
Gå med i föräldragemenskapen och hitta berättelser från andra föräldrar. Du är inte ensam!
