Thalassemi är en blodsjukdom som gör att hemoglobin (Hb) i röda blodkroppar inte fungerar normalt. Denna genetiska sjukdom kan visa tecken och symtom som varierar för varje drabbad. Vilka är tecknen och symtomen på talassemi som måste ses upp för?
Tecken och symtom på talassemi
Kroppen hos personer med talassemi kan inte producera hemoglobin i röda blodkroppar ordentligt. Hemoglobin har funktionen att sprida syre genom blodomloppet i hela kroppen.
Denna brist på syrefördelning kan påverka hälsotillstånd, så vissa tecken och symtom uppträder hos personer med talassemi.
Svårighetsgraden av symtomen som upplevs av varje patient kan vara olika, beroende på vilken typ av talassemi som drabbats. Faktum är att personer med mindre thalassemi inte heller känner några tecken och symtom.
Följande är de viktigaste egenskaperna som vanligtvis finns hos patienter med talassemisjukdom:
1. Anemi
Nästan alla personer med talassemi, särskilt de i måttliga och svåra nivåer, kommer att visa egenskaper som liknar anemi. Svårighetsgraden av anemi varierar också, allt från mild, måttlig till svår.
Vanligtvis kommer människor som lider av thalassemia mindre bara att uppleva mild anemi. Under tiden kommer personer med thalassemia major att visa tecken på svårare anemi. Dessa tecken börjar vanligtvis visas när barnet kommer in i en ålder av 2 år.
Följande är symptomen på svår anemi som personer med svår eller måttlig talassemi kommer att uppleva:
- Blek hud och ansikte
- Yrsel eller huvudvärk
- Minskad aptit
- Kroppen känns ofta trött
- Svårt att andas
- Mörk urin
- Oregelbunden hjärtrytm
- Naglar ser spröda ut
- Inflammation eller trast på tungan
2. För mycket järn i kroppen
En annan egenskap som vanligtvis finns hos patienter med talassemisjukdom är höga nivåer av järn i kroppen. Detta tillstånd uppstår eftersom antalet röda blodkroppar är brutna och kroppen försöker öka mängden järn som absorberas av tarmarna. För att inte tala om att det finns en ytterligare effekt av järn som vanligtvis tas emot genom blodtransfusion för att behandla talassemi.
Överskott av järn i kroppen kan påverka hälsan hos mjälten, hjärtat och levern och orsaka följande symtom hos personer med talassemi.
- Otrolig trötthet
- Ledvärk
- Magont
- Oregelbunden hjärtrytm
- Minskad sexlust
- Oregelbunden menstruation
- Höga blodsockernivåer
- Gulsot (gulning av huden och ögonvitorna)
Om det inte behandlas omedelbart kan detta tillstånd leda till andra sjukdomar, såsom hjärtsvikt, leversjukdom och diabetes.
3. Benproblem
Problem som uppstår i benen är också en av kännetecknen för talassemisjukdom. Detta tillstånd orsakas vanligtvis av att benmärgen försöker producera fler röda blodkroppar.
Därför har ibland personer med talassemi vissa delar av benet med en onaturlig form. Dessa egenskaper kan ses i ansiktsbenen och skallen.
Dessutom kan överskott av benmärg också påverka benstyrkan. Bensjuka tenderar att ha ben som är sprödare och lättare går sönder. Därför är patienterna också mer mottagliga för en av komplikationerna av talassemi i form av osteoporos.
4. Nedsatt tillväxt
Andra egenskaper som också är vanliga hos personer med talassemi är försämrad tillväxt och utveckling. Patienter med talassemi tenderar att ha kortväxthet.
Detta tillstånd orsakas av svår anemi, särskilt hos patienter som redan är på en svår nivå. Detta förklaras i en artikel från Cochrane Database of Systematic Reviews.
Den tidigare nämnda överskottsjärnuppbyggnaden kan också påverka kroppens vitala organ, såsom levern, hjärtat och hypofysen. Hypofysen är ett organ som producerar tillväxthormon.
Störning av hypofysen kan göra att tillväxten hos personer med talassemi hämmas.
Hur diagnostiserar läkare egenskaperna hos talassemisjukdom?
Om du eller personerna närmast dig visar egenskaperna hos talassemisjukdomen som nämns ovan, kontakta omedelbart en läkare. Dessutom, för dig som har familjemedlemmar eller föräldrar med talassemi, men du aldrig känner några symtom, försök att hålla dig under kontroll.
För att diagnostisera denna sjukdom kommer läkaren att ta ett prov av ditt blod för att undersökas i ett laboratorium. Här är några screeningtester för talassemi:
1. Fullständigt blodvärde (CBC)
Komplett blodvärdestest eller fullständigt blodvärde (CBC) är ett test som utförs för att mäta mängden hemoglobin såväl som andra blodkroppar, såsom röda och vita blodkroppar.
Personer med egenskaperna hos talassemisjukdom har vanligtvis ett lägre antal normala röda blodkroppar och hemoglobin, eller en form av röda blodkroppar som är mindre än normalt.
2. Hemoglobintest
Hemoglobintestet har också ett annat namn, nämligen hemoglobinelektrofores. Citerat från KidsHealth kan hemoglobinelektrofores mäta olika typer av hemoglobin i blodet.
Från detta test kan läkaren se om det finns ett onormalt hemoglobin, eller ett problem med produktionen av hemoglobin i blodet.
3. Prenatalt test
Om du eller din partner har egenskaper eller bär på genen för talassemi, rekommenderas att du genomgår prenatal test medan barnet fortfarande är i livmodern. Detta test syftar till att fastställa tillståndet för talassemi hos fostret.
Det finns två typer av prenatal testning, nämligen:
- Moderkaksprov (CVS)CVS är ett test som kan göras mellan 11:e och 14:e graviditetsveckan. Läkarteamet kommer att föra in en liten nål genom buken för att ta ett vävnadsprov från moderkakan. Cellerna i dessa vävnader kommer att undersökas för att diagnostisera talassemi.
- FostervattenprovDetta test kan i allmänhet göras från och med den 15:e graviditetsveckan. Något annorlunda än CVS kommer det medicinska teamet att föra in en nål genom mammans buk för att ta ett prov av vätska (fostervatten) i livmodern. Vätskan kommer sedan att undersökas för att ta reda på hur tillståndet för talassemi hos fostret är.
4. Järnnivåtest
I processen att diagnostisera talassemi kommer läkaren också att rekommendera ett test för järnnivåer i kroppen. Detta är viktigt för att avgöra om tecknen på anemi du upplever är tecken på talassemi eller järnbristanemi.
Detta test görs genom att mäta flera ämnen i blodet, såsom ferritinnivåer. Ferritin är ett protein som binder järn i kroppen. Ferritinnivåer kan indikera hur mycket järn som är bundet i din kropp.
