Kromosomavvikelser är ett av de problem som spädbarn kan uppleva i livmodern. Detta kan orsaka hämmad tillväxt och utveckling av barnet sedan i livmodern. Detta är också något som äventyrar ditt barns hälsa, och kan till och med orsaka barnets död före födseln. Vanligtvis är kromosomavvikelser mer benägna att uppstå hos gravida kvinnor vid en högre ålder. Vad orsakade det?
Hur uppstår kromosomavvikelser?
Fostren i din livmoder kan ha kromosomavvikelser innan de föds. Kromosomavvikelser kan uppstå på grund av ett fel när cellerna i ditt blivande barn delar sig. Denna celldelning kallas meios och mitos.
Meios
Meios är processen att dela celler från spermier och ägg för att skapa nya celler, inklusive delning av könsceller. Detta är den första processen för barnets tillväxt i livmodern efter att ägget möter spermierna. Celler från mamman och pappan kommer var och en att bidra med 23 kromosomer, så att deras framtida bebis får totalt 46 kromosomer.
Men när denna meiotiska uppdelning inte sker korrekt kan kromosomerna som barnet får ha ett överskott eller till och med mindre än det normala antalet (46 kromosomer). Fel i denna delningsprocess kommer att resultera i kromosomavvikelser hos ditt framtida barn.
LÄS ÄVEN: Faktorer som utlöser risken att bli gravid med Downs Syndrom
Med tiden kommer barnet antingen att få en extra kromosom (kallad trisomi) eller uppleva en förlust av en kromosom (kallad monosomi). Graviditet med trisomi eller monosomi kan leda till missfall eller dödfödsel (dödfödsel). Om denna graviditet kan pågå fram till hela graviditetsåldern, kan barnet uppleva hälsoproblem som han kan drabbas av hela livet. Allt detta händer på grund av kromosomavvikelser som barnet upplever i livmodern.
Följande är några exempel på celldelningsfel som resulterar i kromosomavvikelser.
- Downs syndrom, är en genetisk störning som orsakas av ett fel i celldelningen av kromosom nummer 21. I denna sjukdom har en person 3 celler på kromosom nummer 21 (trisomi).
- Turners syndrom, en genetisk störning som förekommer hos kvinnor, där en kvinna endast har en X-könskromosom (monosomi X). (Normalt har en person två X-könskromosomer eller en X- och Y-könskromosomer)
- Edwards syndrom, en kromosomavvikelse som uppstår på kromosom nummer 18. Det finns ett överskott av celler på detta kromosomnummer (trisomi 18).
- Pataus syndrom, uppstår på grund av en abnormitet i kromosom nummer 13. Det finns 3 celler på kromosom nummer 13 (trisomi 13).
- Cri du chat syndrom, uppstår eftersom 5p-kromosomen saknas. Detta orsakar olika problem, såsom ett litet huvud, problem med språk, förseningar i gång, hyperaktivitet, psykiska funktionshinder och andra.
Mitos
Mitos är nästan detsamma som meios, vilket är processen för celldelning när ett ägg som har befruktats av en spermie utvecklas. Emellertid är cellerna som härrör från denna mitotiska delning fler än cellerna som härrör från meios. Mitos kan producera så många som 92 kromosomceller och sedan delas upp igen i 46 kromosomer och 46 kromosomer och så vidare för att bilda ditt barn.
Under mitotisk delning kan fel också uppstå, vilket orsakar kromosomavvikelser hos barnet. Om kromosomerna inte delas med samma antal kan den nybildade cellen ha en extra kromosom (totalt 47 kromosomer) eller förlora en kromosom (ett kromosomtal på 45). Detta onormala antal kromosomceller kan sedan orsaka att ditt barn har kromosomavvikelser.
LÄS ÄVEN: Vad du behöver veta om graviditet över 35 år
Varför löper äldre gravida kvinnor större risk för kromosomavvikelser?
Gravida kvinnor som är äldre har större chans att uppleva kromosomavvikelser än gravida kvinnor som är unga. Detta beror på att det finns skillnader i åldern på ägg som innehas av äldre kvinnor och unga kvinnor.
Kvinnor föds med ett antal ägg lagrade i sina äggstockar, till skillnad från män som fortsätter att göra nya spermier. Antalet av dessa ägg kommer inte att öka, det kommer att minska eftersom äggen varje månad kommer att släppas ut av äggstockarna. Om ägget befruktas av en spermie, kommer graviditet att inträffa. Under tiden, om den inte befruktas, kommer menstruationen att inträffa.
Dessa ägg kommer att mogna och släppas ut från och med pubertetens ålder. Med åldern kommer naturligtvis antalet ägg att minska och åldern på en kvinnas ägg kommer att följa ägarens ålder. Om en kvinna är 25 år är ägget också 25 år gammalt. Om en kvinna är 40 år är hennes ägg också 40 år gamla.
Många experter tror att kromosomavvikelser kan uppstå på grund av åldrande i ägget och kan också bero på att ägget har fel antal kromosomer vid befruktningen. Äldre ägg är mer benägna att göra fel under processen med meios eller mitos. Kvinnor som är gravida i högre ålder (över 35 år) har alltså en större risk att utveckla kromosomavvikelser.
Om du är gravid vid 35 års ålder eller äldre bör du regelbundet kontrollera din graviditet med en gynekolog. Du kan också testa för kromosomavvikelser hos barnet före födseln, till exempel ett fostervattenprov eller ett fostervattenprov moderkaksprov (CVS).
LÄS OCKSÅ: Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos spädbarn i livmodern
