Även om de inte är lika bekanta som DNA, är kromosomerna relaterade till denna ena molekyl. Men vet du verkligen vad kromosomer är? För mer information, låt oss ta en titt på några av följande fakta.
Vad är kromosomer?
Kromosomer kommer från det grekiska ordet chroma och soma. Chroma betyder färg, medan soma betyder kropp. Forskare ger detta namn eftersom denna molekyl är en cell- eller kroppsstruktur som består av vissa färger när den ses under ett mikroskop.
Denna molekyl observerades först i slutet av 1800-talet. Vid den tiden var emellertid denna cellstrukturs natur och funktion inte klar. I början av 1900-talet granskade Thomas Hunt Morgan sedan om detta avsnitt. Morgan upptäckte sambandet mellan kromosomer och medfödda egenskaper hos levande varelser.
Således kan man i stora drag dra slutsatsen att en kromosom är en tätt hoprullad samling av DNA som finns i kärnan (cellkärnan) i nästan varje cell i kroppen. Denna samling av DNA är en trådliknande molekyl som bär ärftlig information från höjd, hudfärg till ögonfärg.
Denna molekyl är gjord av protein och en DNA-molekyl som innehåller genetiska instruktioner från en organism som överförs från föräldrar. Hos människor, djur och växter är de flesta kromosomerna ordnade i par i cellens kärna.
Normalt har människor 23 par kromosomer i kroppen eller lika med 46 kopior. Men hos växter och djur varierar mängden mycket. Varje DNA-pool har två korta armar, två längre armar och en centromer i mitten.
Kromosomfunktion
Den unika strukturen hos kromosomerna håller DNA lindat runt spolliknande proteiner som kallas histoner. Utan sådana spolar skulle DNA-molekylen vara för lång för att passa in i cellen.
För att illustrera, om alla DNA-molekyler i en mänsklig cell togs bort från deras histoner, skulle deras längd vara cirka 6 fot eller motsvarande 1,8 meter.
För att en organism eller levande varelse ska växa och fungera korrekt måste cellerna fortsätta att dela sig. Målet är att ersätta de gamla skadade cellerna med nya. Under denna process av celldelning är det viktigt att DNA:t förblir intakt och jämnt fördelat mellan cellerna.
Jo, det är kromosomer som spelar en viktig roll i denna process. Denna molekyl är ansvarig för att säkerställa att DNA kopieras och distribueras korrekt i de flesta celldelningar. Men ibland finns det fortfarande möjligheten att denna DNA-insamling gjorde ett misstag i uppdelningsprocessen.
Förändringar i mängden eller strukturen av DNA-poolen i den nya cellen kan orsaka allvarliga problem. Till exempel, vissa typer av leukemi och vissa andra cancerformer orsakas av skador på denna samling av DNA.
Dessutom är det också viktigt att ägg och spermier innehåller rätt antal kromosomer med rätt struktur. Annars kan den resulterande avkomman också misslyckas med att utvecklas ordentligt.
Kromosomer av allt levande är inte samma sak
I antal och form varierar denna samling av DNA mycket i varje levande varelse. De flesta bakterier har en eller två cirkulära kromosomer. Samtidigt har människor, djur och växter linjära kromosomer arrangerade i par i cellkärnan.
De enda mänskliga cellerna som inte innehåller ett par kromosomer är reproduktionsceller eller könsceller. Dessa reproduktionsceller bär endast en kopia av varje.
När två reproduktionsceller förenas blir de en enda cell som innehåller två kopior av varje kromosom. Dessa celler delar sig sedan för att producera en komplett vuxen individ med en komplett uppsättning av parade kromosomer i nästan alla dess celler.
Cirkulära samlingar av DNA finns också i mitokondrier. Mitokondrier är där celler andas. Detta avsnitt kommer senare att tjäna till att bränna glukos och producera energi som kroppen behöver.
Inom mitokondrien är denna samling av DNA mycket mindre i storlek. Denna cirkulära samling av DNA som ligger utanför cellkärnan i mitokondrierna fungerar som cellens kraftpaket.
Hur man ärver kromosomer
Hos människor och de flesta andra levande varelser ärvs en kopia av var och en av dessa DNA-uppsättningar från både manliga och kvinnliga föräldrar. Därför måste varje barn som föds ärva några av egenskaperna hos sin mor och far.
Detta arvsmönster är dock annorlunda för de små DNA-pooler som finns i mitokondrier. Mitokondrie-DNA ärvs alltid endast från den kvinnliga föräldern eller äggcellen.
Män och kvinnor har olika kromosomer
Förutom att vara fysiskt olika har män och kvinnor också olika uppsättningar av DNA. Dessa olika uppsättningar av DNA kallas könskromosomer. Kvinnor har två X-kromosomer i sina celler (XX). Medan män har ett X och ett Y (XY).
En person som ärver för många eller för få kopior av könskromosomerna kan orsaka allvarliga problem. Hos kvinnor som har extra kopior av X-kromosomen kan mer (XXX) utlösa mental retardation.
Samtidigt kommer män som har mer än en X-kromosom (XXY) att uppleva Klinefelters syndrom. Detta syndrom kännetecknas vanligtvis av små, nedsänkta testiklar, förstorade bröst (gynekomasti), lägre muskelmassa och större höfter som kvinnor.
Dessutom är ett annat syndrom orsakat av en obalans i antalet könskromosomer Turners syndrom. Kvinnor med Turners syndrom kännetecknas av att de endast har en X-kromosom, de är vanligtvis mycket korta, plattbröstade och har njur- eller hjärtproblem.
Typer av kromosomavvikelser
Kromosomavvikelser brukar delas in i två breda grupper, nämligen numeriska och strukturella avvikelser.
Numerisk abnormitet
Numeriska abnormiteter uppstår när antalet kromosomer är mindre eller fler än det borde vara, nämligen två (ett par). Om en person förlorar en av dem kallas detta tillstånd monosomi i gruppen av DNA i fråga.
Under tiden, om en person har mer än två kromosomer kallas tillståndet trisomi.
Ett av de hälsoproblem som orsakas av numeriska avvikelser är Downs syndrom. Detta tillstånd kännetecknas av mental retardation hos den drabbade, en annorlunda och distinkt ansiktsform och dålig muskelstyrka.
Personer med Downs syndrom har tre kopior av kromosom 21. Det är därför detta tillstånd kallas trisomi 21.
Strukturella avvikelser
Strukturella avvikelser förändras vanligtvis på grund av flera saker, nämligen:
- Deletion, en del av kromosomen går förlorad.
- Duplicering, en del av kromosomen fördubblas för att producera ytterligare genetiskt material.
- Translokation, en del av en kromosom överförs till en annan kromosom.
- Inversion, en del av kromosomen bryts, inverteras och återansluts vilket gör att det genetiska materialet vänds.
- Ring, en del av kromosomen är skadad och bildar en cirkel eller ring.
I allmänhet uppstår de flesta fall av denna strukturella abnormitet på grund av problem med ägget och spermacellerna. I det här fallet uppträder abnormiteten i varje cell i kroppen.
Vissa avvikelser kan dock även uppstå efter befruktning så att vissa celler har avvikelser och vissa inte.
Denna störning kan också överföras från föräldrar. Av denna anledning, när ett barn har en abnormitet i sin DNA-samling, kommer läkaren att kontrollera föräldrarnas DNA-samling.
Orsaker till kromosomavvikelser
Rapportering från National Human Genome Research Institute uppstår vanligtvis kromosomavvikelser när det finns ett fel i celldelningsprocessen. Processen för celldelning är uppdelad i två, nämligen mitos och meios.
Mitos är en delningsprocess som producerar två dubbla celler av den ursprungliga cellen. Denna uppdelning sker i alla delar av kroppen utom reproduktionsorganen. Medan meios är en celldelning som producerar hälften av antalet kromosomer.
Tja, i båda dessa processer kan ett fel uppstå som orsakar för få eller för många celler. Fel kan också uppstå när denna samling av DNA dupliceras eller dupliceras.
Dessutom andra faktorer som kan öka risken för denna DNA-insamlingsavvikelse, nämligen:
Mammas ålder
Kvinnor föds kompletta med ägg. Vissa forskare tror att denna störning kan uppstå på grund av förändringar i äggcellens genetiska material med åldern.
Vanligtvis har äldre kvinnor en högre risk att föda barn med kromosomavvikelser, jämfört med de som blir gravida i yngre åldrar.
Miljö
Det är möjligt att miljöfaktorer spelar en roll i uppkomsten av genetiska fel. Det behövs dock ytterligare bevis för att ta reda på vad som påverkade det.
Sjukdomar orsakade av kromosomavvikelser
Downs syndrom
Downs syndrom är en genetisk störning även känd som trisomi 21. Detta tillstånd är en av de vanligaste genetiska fosterskador som orsakas av en extra kromosom 21. Som ett resultat har bebisar 47 kopior av kromosomen, medan människor normalt bara har 46 kopior ( 23 par).
En av de starkaste faktorerna som orsakar detta problem är moderns ålder under graviditeten. Vanligtvis ökar risken varje år efter att mamman fyllt 35 år.
Barn med Downs syndrom kan vanligtvis lätt kännas igen från deras fysiska egenskaper. Här är några vanliga tecken på Downs syndrom hos barn:
- Ögon som tenderar att luta uppåt
- Små öron som vanligtvis är lätt vikta
- Liten munstorlek
- Kort hals
- Lederna tenderar att vara svaga
Turnersyndrom
Detta tillstånd är en genetisk störning som vanligtvis förekommer hos flickor. Detta inträffar när ett barn förlorar en kromosom så att det bara finns 45. Vanligtvis har barn med Turners syndrom en kortare kropp än sina gamla vänner.
Dessutom är några andra symtom som kännetecknar Turners syndrom:
- Den har en bred hals med hudveck på sidorna.
- Det finns skillnader i form och placering av öronen
- platt bröst
- Har många små bruna födelsemärken på huden mer än vanligt
- Liten käke
Klinefelters syndrom
Klinefelters syndrom är också känt som XXY-tillståndet där män har en extra X-kromosom i sina celler. Vanligtvis har spädbarn med detta syndrom svaga muskler. Därför tenderar dess utveckling att gå långsammare än de andra.
I puberteten producerar män med XXY-syndrom vanligtvis inte lika mycket testosteron som andra pojkar. Dessutom har de även små och infertila testiklar.
Detta tillstånd gör barnet mindre muskulöst, mindre ansikts- och kroppsbehåring, även bröst som är större än normalt.
Trisomi 13 och 18
Trisomi 13 och 18 är genetiska störningar som resulterar i fosterskador. Trisomi 13 innebär att bebisar som föds har 3 kopior av kromosom nummer 13. Trisomi 13 kallas Pataus syndrom.
Samtidigt kallas ett barn som har tre kopior av kromosom 18, eller trisomi 18, Edwards syndrom. I allmänhet kommer barn som har båda tillstånden inte att överleva förrän de fyller ett år.
Spädbarn med trisomi 13, eller Patau syndrom, kännetecknas vanligtvis av:
- Låg födelsevikt
- Litet huvud med sned panna
- Strukturella problem i hjärnan
- Storleken på det intilliggande ögat
- Läpp- och gomspalt
- Testiklarna går inte ner i pungen
Under tiden kännetecknas spädbarn med trisomi 18 (Edwards syndrom) av:
- Misslyckades med att trivas
- litet huvud
- Liten mun och käke
- Kort bröstben
- Hörselproblem
- Armar och ben i böjt läge
- Ryggmärgen är inte helt stängd (ryggmärgsbråck)
Hur man upptäcker kromosomavvikelser hos fostret
För att upptäcka kromosomavvikelser hos fostret finns det flera tester som vanligtvis kan göras. Detta test är ganska viktigt eftersom de avvikelser som uppstår kan påverka barnets utveckling. Det finns två typer av tester som vanligtvis utförs:
Screeningtest
Detta test görs för att leta efter tecken på att ditt barn löper hög risk för sjukdomen. Screeningtest kan dock inte avgöra säkert att ett barn har en viss störning.
Trots det har detta test ingen dålig inverkan på mamman och barnet. Följande typer av screeningtest kan utföras:
Första trimestern kombinerad skärm (FTCS)
Detta test utförs med en ultraljudsundersökning av barnet vid 11 till 13 veckors graviditet. Förutom ultraljud kommer blodprover också att göras när graviditeten är 10 till 13 veckor gammal.
Denna procedur kombinerar resultaten av ultraljud och blodprov med fakta om moderns ålder, vikt, etnicitet, rökstatus.
Trippeltestet
Detta ena test görs under andra trimestern av graviditeten, som är mellan 15 och 20 veckors ålder. Denna procedur görs för att mäta nivåerna av vissa hormoner i moderns blod. Vanligtvis görs detta test för att se risken för Downs syndrom, Edwards syndrom, Pataus syndrom och neuralrörsdefekter (ryggradsbråck).
Icke-invasiv prenatal testning (NIPT)
NIPT är en prenatal screening för att leta efter DNA från barnets moderkaka i mammans blodprov. Men screeningar som NIPT bestämmer bara sannolikheten. Detta test kan inte med säkerhet avgöra om barnet kommer att ha en kromosomavvikelse eller inte.
Även om det inte kan fastställas med säkerhet, enligt forskning publicerad i BMJ Open, har detta test en noggrannhet på 97 till 99 procent för att upptäcka Downs, Patau och Edwards syndrom.
Senare kommer resultaten av denna NIPT-screening att hjälpa läkare att avgöra nästa steg, inklusive om du behöver göra diagnostiska tester som Chorionic Villus Sampling (CVS) eller fostervattenprov eller inte.
Diagnostiskt test
Detta test görs för att avgöra om ditt barn har en kromosomavvikelse eller inte. Tyvärr är det diagnostiska testet ganska riskabelt att orsaka missfall. Följande typer av diagnostiska tester kan utföras:
Fostervattenprov
Fostervattenprov är en procedur som används för att ta ett prov av fostervattnet som omger fostret. Detta test utförs vanligtvis på kvinnor mellan 15 och 20 veckors graviditet.
Men kvinnor som behöver genomgå detta test är vanligtvis att föredra de som har en hög risk, till exempel de som är 35 år och äldre, eller ett onormalt screeningtest.
Chorionic villus sampling (CVS)
Denna procedur görs genom att ta ett prov av celler eller vävnad från moderkakan som ska testas i ett laboratorium. Celler eller vävnader från moderkakan tas eftersom de har samma genetiska material som fostret. Dessa celler eller vävnader kan också testas för avvikelser i deras DNA-pooler.
CVS kan inte ge information om neuralrörsdefekter, såsom spina bifida. Därför, efter att ha gjort CVS, kommer läkaren att göra ett uppföljande blodprov, vilket är vid 16 till 18 veckor av graviditeten.
